Investigación Rett

Descripción de mapas cerebrales y desarrollo de terapias mediante nuevas tecnologías en enfermedades neurológicas graves de la infancia. Estudio focalizado en síndrome de Rett

Objetivos del proyecto:

– Definir “mapas cerebrales” de estos pacientes mediante estudios de “conectividad cerebral” y “mapas eléctricos”, para saber qué zonas cerebrales son más o menos funcionantes y cómo están conectadas las diferentes partes del cerebro entre sí. – Desarrollar marcadores que nos permitan saber cómo se afectan las funciones principales de las neuronas en estos pacientes.

– Analizar la información previa para desarrollar tratamientos personalizados en base a:

1. a) Terapias de neuromodulación: estimulación eléctrica de baja intensidad asociada a videojuegos.
2. b) Suplementos con sustancias o productos dietéticos naturales que estimulen la función cerebral.
3. c) Desarrollo de nuevos fármacos.

Modelo celular para el estudio del equilibrio excitatorio/inhibitorio y desarrollo de terapias en síndrome de Rett

Objetivos del proyecto:

– Desarrollo de iPSc y diferenciación de neuronas a partir de fibroblastos de 3 pacientes con las mutaciones más frecuentes en la población española.

– Caracterizar el desequilibrio excitatorio/inhibitorio en las células mediante diferentes técnicas neurobiológicas.

– Desarrollar fármacos u otras estrategias terapéuticas para mejorar el disbalance hallado en los estudios previos.