Alba

Hola, me llamo Alba, nací en Barcelona en septiembre de 2015 y ahora tengo 8 años.

Soy una niña muy cariñosa, me encanta dar besos y abrazos a todo el mundo, especialmente a otras niñas Rett como yo cuando coincidimos en terapias, y desde pequeña me ha gustado el contacto con otros niños y estar en los brazos de mis papis Silvia y Gerard.

Durante mi primer año de vida, tuve un desarrollo más o menos normal: me pasaba todo el día con mis juguetes utilizando ambas manos, balbuceaba sin parar (incluso decía algunas palabritas), no paraba de leer cuentos y de tocarlo todo, y sobre todo, me encantaba reír.

Al cumplir exactamente un año, fui a la guardería porque mis papis trabajan mucho, y me di cuenta que no podía estar sentada sin apoyo (cuando otros niños de la clase ya caminaban), pero como casi todos eran mayores que yo, pues pensé que era algo normal y que pronto yo también comenzaría a caminar, además, mi pediatra me dijo que no me preocupara, que cada niño iba a un ritmo.

Pasaban los meses, y aprendí a moverme por la clase culeando para estar cerca de mis compañeros, pero las profesoras me apartaban a un rincón para que nadie pudiese hacerme daño sin querer, ya que mis compañeros no paraban de correr por la clase a todas horas. A la hora del patio, me ponían en el carrito y yo miraba como jugaban. Quería estar con ellos, pero iban demasiado rápidos para mí…

Fue entonces cuando comenzaron mis pesadillas nocturnas diarias, cuando empecé a dormir muy mal y a arrancarme mi cabello. Me di cuenta que había dejado de utilizar mis manos para jugar, que había dejado de balbucear y apenas podía fijar la mirada. Descubrí que mi desarrollo se estaba ralentizando demasiado, por lo que mis papis hablaron con la pediatra y me derivaron a la neuróloga especialista.

En el hospital me hicieron unas pruebas y todo parecía normal. Volvieron a decirme que no me preocupara, que posiblemente tenía algún rasgo autista, pero nada grave, y que debíamos reforzar la motricidad e intentar dejar el carrito de bebé en casa para fortalecer mis piernas. En este momento, comenzaron las terapias: psicomotricidad, fisioterapia, piscina, musicoterapia, psicólogas, etc, y de repente, con dos años, comencé a caminar!!

De los dos a los cuatro años, mis papis no dejaron de insistir a la doctora de cabecera, a la especialista del centro de atención temprana y a la neuro-pediatra del hospital que mi desarrollo no era normal. Tras varios diagnósticos erróneos, y después de mucha insistencia, cuando ya tenía casi cinco años, la neuróloga solicitó hacerme unas pruebas genéticas y los resultados confirmaron que tenía Síndrome de Rett.

Aunque la noticia fue muy dura y desagradable, ahora ya podíamos centrarnos en trabajar con terapias adecuadas para mi enfermedad y en buscar un colegio de educación especial que ofreciera cobertura para mis pluridiscapacidades. Por suerte, en España tenemos la Asociación Princesa Rett (y un par más) con mucha información y recursos interesantes para las familias, una ayuda que no sería posible sin el esfuerzo y sacrificio de los padres y madres de niñas Rett que la dirigen o forman parte de ella, y de los numerosos voluntarios y socios de honor que dan su apoyo.

Las familias Rett tenemos una conexión especial e intentamos siempre ayudarnos, compartiendo experiencias y consejos a través de grupos de WhatsApp, encuentros de familias que ofrecen la posibilidad de conocer a otras niñas Rett, páginas web internacionales, etc. Además, no paramos de organizar eventos y proyectos solidarios para recaudar fondos en favor de la investigación, la cuál cada día está más cerca de encontrar la solución a muchos problemas genéticos neuronales.

Mientras llega ese día, mi familia trabaja incansablemente cada día para sacarme una sonrisa e intentan que yo mejore todo lo posible: cada día hago terapias, me dan paseos, me llevan al parque, a los caballitos de la feria, me ponen la música que me gusta, me leen cuentos, en primavera me llevan a dar paseos por la montaña, en verano me llevan a la playa, en invierno a tocar la nieve, y algún día, me dejan ver un poco los dibujos de Peppa Pig y Pocoyó ;))