Blanca

Hola, soy Blanca Sánchez García, tengo “Rett Atípico” y vivo en Frigiliana, un precioso pueblo de Málaga. Nací el 10 de septiembre de 2018; una Virgo de carita redondita, muy alegre y sonriente con mirada de ojos verdes que habla sin necesidad de articular palabra, que curioso verdad, se te priva de muchas cosas y se te dota de otras con una intensidad majestuosa.

Mi nombre debía de llevarlo mi madre, así lo habían pensado mis abuelos, pero por circunstancias de la vida, mi abuelo Paco se fue al cielo hace 35 años y medio, cuando mi mamá llevaba 5 meses en la barriga de mi Abuela Carmen y finalmente terminó llamándose Paqui, en recuerdo de su padre.

Desde el inicio, y sin saberlo, traje paz a mi familia, pues mi madre intentaba aparentar haber cerrado puertas con el pasado y perdonar a mi abuelo a través de mí nombre, finalmente lo consiguió, por mí, por nuestra amiga Psicóloga Rosaluz y a mis tatas nº 1, nº 2, nº 3 y nº 4, por cierto, mi mami es la nº 5.

Me gustan muchas cosas, pero dos de mis hobbies favoritos son:

* La música en general y en especial las melodías de “Cantajuegos” y el gran Antonio Orozco, muy agradecidas por componer “La Nana del Camino” para recaudar fondos, el fenomenal Manuel Carrasco con “Mujer de mil batallas”, que nos dedicó mi tita Fati y a veces lloro de emoción al oírla, a menudo la escucho para dar pasitos. Particularmente pienso que la música hace milagros, bien lo saben mis padres, mis tatas, mis abus y mis seños; Masús con sus interminables sesiones de fisioterapia y natación, Yoli mi psicóloga personal, Lola la logopeda que más mola y María que me lleva de paseo en caballito. Cuando estamos trabajando y me canso, un poco de música me vuelve a poner las pilas como si me tomase un doble expreso.

* Otro de mis hobbies favorito es el buen comer, pero no comer cualquier cosa, soy una sibarita como mi primo Sergio y mi Mamá, debe ser por eso de la generación del 85. Sibarita sí, pero sin contemplaciones, como casi tan rápido como mi papá, somos unos campeones de comer dice mi Mamá. Yo creo que hay que disfrutar de los pequeños placeres de la vida, y así lo intento hacer ver a los que me rodean.

Hoy 15 de mayo de 2021 cumplo 2 años, 8 meses y 5 días, exactamente hace 1 año nos llamó la Dra. Franco para comunicarnos que tenía una mutación genética que provoca el Síndrome de Rett, incurable a día de hoy, pero con la esperanza puesta en la terapia génica y en nuestros magníficos científicos, mientras tanto yo continuaré con mis terapias y resistiré, no pasa nada, la vida es un juego de cartas y no a todos nos tocan las mismas. Sería ideal que a quien le toque unas cartas que le den la posibilidad de ayudarnos, pues intentase mejorar las nuestras, solo se trata de saber jugarlas con inteligencia, que de eso si tengo, realmente no se sabe cómo de afectadas estamos a nivel cognitivo, imagina que quieres expresar cualquier cosa y tu cuerpo no te responde ¿Cómo comunicarte o expresarte?
Así somos, especiales, alegres, musiqueras, únicas, tan diferentes como todos, solo que mientras no encontremos la forma de desactivar la puñetera mutación que da lugar al Síndrome de Rett pues necesitamos mucha ayuda.

Paco, nuestro Presi, me pidió que me presentase y explicase mi experiencia con el Rett. Pues así lo veo yo y mis padres, que entiendo han pasado por un hermetismo total antes de abrir su corazón y contar nuestra historia. Probablemente no sea exactamente lo que nos pidió, pero empezamos a escribir diferente y todo era pena y recriminaciones y yo no quiero eso, no hay tiempo para odiar a nadie, como dicen mis padres “es lo que hay”, es duro sí, pero así se aprende a valorar muchas pequeñas cosas, a veces inapreciables para otras personas, ahora se bien que es “vivir” (con permiso de Rozalen), pero para ser sinceros del todo os leeré un fragmento de como nos convertimos en “Sherlock Holmes”; la historia comienza mientras estaba en la barriguita de mi madre, todo era normal y tranquilo, cuando nací oía a todos decir que estaba sana, preciosa y gritona, de armas tomar decían, pocas veces he gritado más que el día que nací… que queréis que os diga, tenía hambre después de 36 horas de parto,fisura en la bolsa y finalmente cesárea por falta de dilatación, pero todo normal.,.

Los días transcurrían felices con mi familia, ignorante del diagnóstico que me cambiaría la vida por completo, entre comentarios a los que no daba mucha importancia de familiares y amigos haciendo referencia sobre que buena soy, que tranquila, qué suerte que no lloro…

A los 6 meses, ingresé en el hospital por bronquiolitis y una vez allí, los doctores dijeron que estaba muy débil para mi edad, después de 3 días ingresada salí con una derivación a genética y un prediagóstico de Prader-Willy, os podéis
imaginar la cara de mis papis cuando lo buscaron por internet, ya que en el hospital no querían explicarnos que era. Desde ese día aprendieron a utilizar internet de manera más cautelosa.

Después de esto hubo otros probables diagnósticos, médicos y más médicos tanto públicos como privados, peleas, gritos, llantos, pérdidas de informes, viajes a Málaga, Sevilla, Madrid… y hemos aprendido un montón de palabrejas impronunciables; hipotonía muscular ( ¿ central, periférica?), miopatía muscular congénita, VOUS (delección genética de significado incierto), CGH-Array, codificación de proteínas activas por el gen MPEG-2 , mutación patogénica recesiva dominante, “De Novo”, exoma, polisomnografía, Resonancia de 3 Teslas, Moderada atrofia difusa, y un largo etcétera
Solo os diré que ha sido un año de ansiedad, búsqueda, desesperación, diagnósticos inciertos a cuál peor pero finalmente siempre hay que sacar conclusiones de las experiencias y mis papis y yo hemos aprendido a no perder más el tiempo y vivir cada momento que se pueda, y aunque no va a ser tarea fácil, vamos a luchar e intentar estar como diría Manuel Carrasco “siempre fuertes”

Ahh por cierto, aprovecho para dar gracias al Dr. Pérez Díaz, quien detectó la epilepsia : crisis con y sin convulsiones , descargas epilépticas de predominio sueño y en los despertares, me puso en el camino correcto, vino como caído del cielo en el peor momento, mil gracias a él, a su madre y a Lola Sánchez y mi Tata “Pelosti” que le contó que algo iba mal conmigo. Repito gracias, por ayudarnos a agilizar su visita en 24h justo después de salir de la consulta de un doctor, del cual voy a omitir su nombre, por diagnosticarme solo con los resultados de un electromiograma y un electroneurograma, sin titubear y sin paños calientes, una miopatía muscular, un retraso intelectual severo y decirle a mis padres que me mantuviesen aseada y alimentada, punto.

Ahora os doy paso a mis padres, que están locos por decir algo:

Si habéis llegado hasta aquí leyendo, os damos las gracias, perdonad por la poca capacidad de síntesis, pero en ocasiones es necesario escribir para evadirte y dar las gracias en lugar de clamar improperios y frustración contra el responsable de permitir que existan enfermedades tan crueles. Pasados esos momentos de debilidad, finalmente terminas dando gracias a la vida por el tesoro de niña que tenemos y por enseñarnos a valorar cositas que antes ignorábamos, a buscar solo buenos momentos, los malos vienen solos, a querernos como somos e intentar ayudar y hacer felices a los demás, porque merece la pena, por las risas, por las metas conseguidas… a todos os decimos, SED FELICES.
Blanca, Paqui y Dani

P.D. Dicho sea de paso os invitamos a visitar Frigiliana, un pueblo blanco precioso de Málaga y de paso podéis pasar por el restaurante que mis tatas han abierto “El Mesón de Mi Princesa Blanca”, negocio que además de para ganarse la vida, claro está, tiene como objetivo muy particular difundir, concienciar y donar un 5% para recaudar dinerito que irá directo a la investigación del Síndrome de Rett.

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